SUBTANSI GENETIKA

SUBTANSI GENETIKA

KROMOSOM

• Kromatin = benang – benang halus yang terdapat dalam nukleus.
• Kromosom = suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.

NUKLEOSOM

• Lipatan – lipatan solenoid = unit- unit nukleosom yang tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal.
• Benang kromatin = lipatan solenoid yang tersusun padat.
• Lengan kromatid = benang – benang kromatin yang tersusun memadat.

BAGIAN – BAGIAN DAN BENTUK KROMOSOM

1. Kromatid (kromonema)

· Kromatid = salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.

· Melekat satu sama lain pada bagian sentromer.

· Kromonema = filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase. (tahap awal pemintalan kromatid)

2. Kromomer

· Kromomer = struktur berbentuk manik – manik yang merupakan kumpulan dari materi kromatin yang terkadang terlihat pada tahap interfase.

3. Sentromer

· Sentromer = daerah pelekukan disekitar pertengahan kromosom.

· Terdapat kinetokor.

· Kinetokor = bagian kromosom untuk tempat pelekatan benang – benang spindel selama pembelahan inti dan tempat melekatnya kromosom.

4. Satelit

· Satelit = bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di unjung lengan kromatid.

5. Telomer

· Telomer = daerah terujung pada kromosom.

· Berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian unjung kromosom agar DNA didaerah tersebut tidak terurai.

Kromosom dibagi menjadi empat macam menurut letak sentromer pada lengan kromatid:

1. Kromosom metasentrik = letaqk sentromernya di tengah – tengah lengan kromatid.

2. Kromosom submetasentrik = letak sentromernya tidak berada di tengah –tengah lengan kromatid (kromatid tidak terbagi sama rata)

3. Kromosom akrosentrik = letak sentromernya berada pada posisi antara unjung dengan bagian tengah kromatid.

4. Kromosom telosentrik = letak sentromernya di ujung suatu kromatid.

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

Tipe dan jumlah kromosom setiap mahluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilanya. Tampilan visual kromosom setiap individu disebut Kariotipe

Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Namun kromosom tersebut berpasangan-pasangan . Kromosom yang berpasangan tersbut mempunyai panjang, sentromer yang disebut Kromosom Homolog.

Terjadinya Kromosom yang berpasangan merupakan akibat dari asal usul seksual. Setiap manusia mendapatkan 1 buah dari setiap pasangan kromosom induknya. Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom merupakan 23 set dari induk perempuan dan 23set lainya dari induk laki-laki.

Ada pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog, yaitu pasangan kromosom yang ke 23, 2 kromosom unik ini biasa disebut dengan kromosom X dan kromosom Y.Kromosom unik ini biasa disebut dengan Gonosom dan 22 pasangan kromosom lainya disebut dengan Autosom

Betina mempunyai kromosom Unik ( XX )

Jantan mempunyai kromosom Unik ( XY )

Dengan Kata lain Gonosom menentukan jenis kelamin dari sebuah individu.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT INDIVIDU

DNA : Molekul panjang yang mengandung informasi genetik

Seperti yang sudah dibahas sebelumnya, kromosom tersusun dari DNA.Total informasi genetik dalam kromosom disebut Genom. Genom DNA tersusun dari gen-gen ,tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

GEN

Isitilah gen diciptakan oleh W.Johansen pada tahun 1909. Gen adalh satu unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu safat herediter tertentu.

LETAK DAN SIMBOL GEN

Letak sautu gen pada kromosom disebut Lokus , Lokus sebuah benang vertikal dimana tempat Gen bergantung. Dalam satu kromosom terdapat 2 lokus yang berisikan gen yang saling berpasangan, jadi 1 lokus hanya dapat ditempati oleh 1 set gen.

Letak gen pada lokus dapat diumpamakan bagai garis pendek horizontal yang berada sepanjang benang lokus. Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar

- Huruf latin Besar

Menunjukan bahwa gen ini bersifat menutupi gen yang lainnya (Dominan) contoh : D

- Huruf Latin Kecil

Menunjukanbahwagen ini bersifat tertutupi gen lainya (Resesif)

contohnya :d

ALEL

• Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel. Isitlah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga pasangan kromosom yang homolog. Alel berperan penting terhadap pewarisan sifat suatu individu.

LETAK DAN SIMBOL ALEL

Gen sealelharus diberi simbol yangdengan huruf yang sama tetapi dibedakan. Perbedaan tersebut contohnya satu huruf besar dan stu huruf kecil

- Huruf yang sama (XX)

Alel ini bermaksud dalam keadaan Homozigot ( alel identik )

- Huruf yang berbeda (Xx)

Alel ini bermaksud dalam keadaan Heterozigot (dua alel yang berbedadalam sebuah gen ).

Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya.

Penampakan organisme secara fisik disebut Fenotip dan penyusun genetiknya disebut Genotip.

PEMBELAHAN SEL

PEMBELAHAN SEL

Dalam masa pertumbuhan, tubuh kita bertambah besar dan tinggi. Begitu juga dengan hewan dan tumbuhan. Mengapa dalam pertumbuhan tubuh makhluk hidup dapat bertambah besar dan tinggi? Sel-sel penyusun tubuh makhluk hidup mengalami pembelahan sehingga bertambah banyak. Pertambahan jumlah sel inilah yang menyebabkan tubuh bertambah besar dan tinggi.

TUJUAN PEMBELAHAN SEL

Sel merupakan struktur terkecil dari makhluk hidup, oleh karena itu sel sangat menentukan fungsi dan bentuk dari organ atau jaringan yang disusunnya. Kumpulan dari banyak sel dengan struktur dan fungsi yang sama disebut jaringan dan kumpulan jaringan dengan tujuan fungsi tertentu disebut organ.

Untuk bisa mencapai jumlah banyak, sel melakukan pembelahan. Pembelahan sel mempunyai tujuan sebagai berikut :

• Regenerasi sel-sel yang rusak/mati
• Pertumbuhan dan perkembangan
• Berkembang biak (reproduksi)
• Variasi individu baru

Macam-Macam Cara Pembelahan Sel

Terdapat 3 macam pembelahan sel dengan tujuan dan fungsi yang berbeda, yaitu :

1. Pembelahan Mitosis

Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya, pembelahan mitosis terjadi pada sel somatik.
Sel – sel tersebut juga memiliki kemampuan yang berbeda – beda dalam melakukan pembelahannya, ada sel – sel yang mampu melakukan pembelahan secara cepat, ada yang lambat dan ada juga yang tidak mengalami pembelahan sama sekalisetelah melewati masa pertumbuhan tertentu, misalnya sel – sel germinatikum kulit mampu melakukan pembelahan yang sangat cepat untuk menggantikan sel – sel kulit yang rusak atau mati. Akan tetapi sel – sel yang ada pada organ hati melakukan pembelahan dalam waktu tahunan, atau sel – sel saraf pada jaringan saraf yang sama sekali tidak tidak mampu melakukan pembelahan setelah usia tertentu. Sementara itu beberapa jenis bakteri mampu melakukan pembelahan hanya dalam hitungan jam, sehingga haya dalam waktu beberapa jam saja dapat dihasilkan ribuan, bahkan jutaan sel bakteri. Sama dnegan bakteri, protozoa bersel tunggal mampu melakukan pembelahan hanya dalam waktu singkat, misalkan amoeba, paramecium, didinium, dan euglena.
Pada sel – sel organisme multiseluler, proses pembelahan sel memiliki tahap – tahap tertentu yang disebut siklus sel. Sel – sel tubuh yang aktif melakukan pembelahan memiliki siklus sel yang lengkap. Siklus sel tersebut dibedakan menjadi dua fase(tahap ) utama, yaitu interfase dan mitosis. Interfase terdiri atas 3 fase yaitu fase G, ( growth atau gap), fase S (synthesis), fase G2(growth atau Gap2).
Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis, kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.

1. Kariokinesis

Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda – beda pada tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti berlangsung adalah berubah – ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus dan sentriol. Ciri dari tiap fase pada kariokinesis adalah :

a) Profase

1. Benang – benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom membelah menjadi kromatid dengan satu sentromer.

2. Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang.

3. Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan.

4. Serat – serat gelendong atau benang – benang spindle terbentuk diantara kedua kutub pembelahan.

b) Metafase
Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatida menuju ketengah sel dan berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor.

c) Anaphase
Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing – masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju kekutub yang berlawanan. Pada akhir nanfase, semua kroatida sampai pada kutub masing – masing.

d) Telofase
Pada telofase terjadi peristiwa berikut :

1. Kromatida yang berada pada kutub berubah menjasadi benang – benang kromatin kembali.

2. Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru.

3. Serat – serat gelendong menghilang.

4. Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan terbentuk membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya , terbentuk dua sel anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan kromosom induknya.

Hasil mitosis :
1. Satu Sel induk yang diploid (2n) menjadi 2 sel anakan yang masing – masing diploid.
2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induknya.

2. Sitokinesis

Selama sitokinesis berlangsung, sitoplasma sel hewan dibagi menjadi dua melalui terbentuknya cincin kontraktil yang terbentuk oleh aktin dan miosin pada bagian tengah sel. Cincin kontraktil ini menyebabkan terbentuknya alur pembelahan yang akhirnya akan menghasilkan dua sel anak. Masing – masing sel anak yang terbentuk ini mengandung inti sel, beserta organel – organel selnya. Pada tumbuhan, sitokinesis ditandai dengan terbentuknya dinding pemisah ditengah – tengah sel. Tahap sitokinesis ini biasanya dimasukkan dalam tahap telofase.

2. Pembelahan Meiosis

Pembelahan Meiosis disebut juga pembelahan reduksi, di karena terjadinya pengurangan jumlah kromosom dalam prosesnya dari 2n menjadi n.

Menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Contoh, sel induk gamet jantan (spermatogonium) merupakan sel yang diploid (2n) setelah membelah, sel anak yang terbentuk (spermatozoa) merupakan sel yang haploid (n).

Dalam pembelahan Meiosis terjadi dua kali pembelahan sel secara berturut –turut, tanpa diselingi adanya interfase, yaitu tahap meiosis 1 dan meiosis 2 dengan hasil akhir 4 sel anak dengan jumlah kromosom haploid (n).

MEIOSIS I

1. Profase I

a. Leptoten

Kromatin menebal membentuk kromosom.

b. Zygoten

Kromosom yang homolog mulai berpasangan, kedua sentriol bergerak menuju ke kutub yang berlawanan.

c. Pakiten

Tiap kromosom menebal dan mengganda menjadi dua kromatida dengan satu sentromer.

d. Diploten

Kromatida membesar dan memendek, bergandengan yang homolog dan menjadi rapat.

e. Diakenesis

Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,, yang dapat mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. nucleolus dan dinding inti menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

2. Metafase 1

Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membrane inti sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan.

3. Anafase I

Pada tahap ini, spindel pembelahan memendek dan menarik belahan tetrad (diad) ke kutub sel berlawanan sehingga kromosom homolog dipisahkan. Kromosom hasil crossing over yang bergerak ke kutub sel membawa materi genetic yang berbeda.

4. Telofase I

Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid (siser cromatid) yang terhubung melalui sentromer.

MEIOSIS II

1. Profase II

a. Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom.
b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi.
c. Nucleolus dan dinding inti menghilang.
d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan.
e. Serat – serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan.

2. Metafase II

Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui sentromernya.

3. Anafase II

Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan.

4. Telofase II

a. Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali.
b. Nucleolus dan dinding inti terbentuk kembali.
c. Serat – serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali.

Hasil meiosis :

1) Satu sel induk yang diploid (2n) menjadi 4 sel anakan yang masing – masing haploid (n)

2) Jumlah kromosom sel anak setengah dari jumlah kromosom sel induknya.

3) Pembelahan meiosis hanya terjadi pada sel – sel generative atau sel – sel gamet seperti sperma dan ovum (sel telur)

3. Pembelahan Sel Secara Amitosis atau Pembelahan Biner

Proses pembelahan sel pada sel prokariotik berbeda dengan pembelahan sel pada eukariotik. Pada prokariotik pembelahan sel berlangsung secara sederhana yang meliputi proses pertumbuhan sel, duplikasi materi genetic, pembagian kromosom, dan pembelahan sitoplasma yang didahului dengan pembentukan dinding sel baru. Proses pembelahan yang demikian dinamakan amitosis, amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melibatkan kromosom, contohnya pada sel bakteri.
Kromosom hasil duplikasi, awalnya akan menempel pada membrane plasma. Selanjutnya, akan terjadi pertumbuhan antara dua tempat perlekatan kromosom untuk melakukan pemisahan materi inti. Kemudian akan terjadi sitokenesis yang diikuti dengan terbentuknya dinding sel baru hingga dua sel anakan terbentuk, pembelahan yang demikian juga sering disebut dengan pembelahan biner (binary fision) atau pembelahan sel secara langsung.

PROGERIA

Penyakit progeria adalah merupakan salah satu penyakit aneh yang mencegangkan dunia, Menurut penelitian penyakit progeria ini disebabkan oleh satu kesalahan kecil di dalam kode genetik si anak, tetapi hal itu telah menghancurkan dan mengubah hidup seseorang. rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.Untung penyakit ini sangat jarang terjadi, hanya sekitar 48 orang yang terserang penyakit ini diseluruh dunia, tetapi ada sebuah keluarga yang mempunyai 5 anak yang semuanya terserang penyakit ini.

contoh gambar anak yang terserang penyakit progeria dapat Anda lihat dibawah ini :